Bu hafta Önce Vatan ailesi olarak hayatın değişik penceresinden dünyayı algılayan down sendromu çocukların pilates ile hayata daha sağlıklı bakabilmeyi öğreten pilates eğitmeni Ayşenur Akça ile birlikteydik. Eğitmen Akça ile birlikte derlediğimiz özel söyleşimizi siz değerli okurlarımıza sunuyoruz…
Down sendromu nedir?
Down sendromu, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. En basit anlatımı ile sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 olmaktadır. Down sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır, 35 yaşüstü hamileliklerde risk artar. Ancak genel olarak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan Down sendromlu çocukların %75-80'i genç annelerin bebekleridir. Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Ortalama her 800 doğumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşamaktadır. Türkiye'de tam bir veri yok ama yaklaşık 70.000 Down sendromlu kişi olduğu tahmin ediliyor. Hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine sebep olur.
47 kromozom nasıl olunur?
İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden, 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Down sendromunda 21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır (Bu sebepten dolayı Down sendromu Trisomy 21 diye de bilinmektedir). Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı 46 değil 47 olmaktadır.
Değişik tipleri var mı?
3 tip down sendromu vardır.
1-Trisomy 21: Down sendromlu nüfusunun %90-%95'ini oluşturan standart tiptir. Bu tipte fazladan bir adet 21.kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmekte veya döllenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle (yani kromozomlar bölünürken birbirine yapışık kalması ve bu yapışıklığın bir taraftan 2 diğer taraftan da 1 kromozom gelmesine yol açması nedeniyle) yeni hücreler 3'er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.
2- Translokasyon: Down sendromlu nüfusunun %3-%5'ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma (örn. 14.kromozom gibi) yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Burada da 21.kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki aynı özellikleri gösterir. Down sendromunun diğer tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu oran %33'dür. Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon Down sendromlu çocuk doğurma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır. Translokasyon tipte ileriki doğumlardaki risklerin bilinmesi açısından genetik danışmanlık daha önemli olmaktadır.
3- Mozaik: Down sendromlu nüfusunun %2-%5'ini oluşturan tiptir: Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.
Özellikleri nelerdir?
Down sendromlularda görülen bazı fiziksel özellikler çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olmasıdır. Bu özelliklerin hepsi veya birkaçı görülebilir.
Down sendromlu bebekler istisnalar olmakla beraber yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmekte, ancak uygun eğitim programları ile Down sendromlu çocuklar pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktördür.
Down sendromlu bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ve metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler.
Farklı derecelerde olmak üzere kas gevşekliği (Hipotoni) nedeni ile fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyarlar. Bebeğiniz doğar doğmaz biz fizyoterapist ile görüşerek bilgi almanız ve ileriye dönük bir destek programı hazırlamız çok önemlidir. Hipotoninin az veya fazla olmasına göre bazı bebekler uzun süre başlarını bile tutmakta zorlanabilirler ancak fizyoterapi desteği ile gelişim basamaklarını kendi hızlarında tamamlar.
Down sendromlu bireyler bazı rahatsızlıklara daha yatkın olabilmektedirler. Bu yüzden sağlık kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması, doğru sağlık danışmanlığının alınması hayati önem taşımaktadır. Pilates sadece fit kalma yöntemi değil kas-iskelet sistemi rehabilitasyonudur. Down sendromlu bireyler için spor onların olmazsa olmazıdır. Aslında spor eğitimi bildiğimiz gibi her birey için gereksinimdir. Down sendromlu gençlerimizin gelişim düzeyleri ve öz bakımlarını tamamlamış,komut alabilir ve bağımsız hareketlerini yapmaya başladıkları süreçten itibaren spor eğitimine başlanmalıdır. Önemli olan down sendromlu çocuklara küçük yaştan itibaren bu alanda eğitim almış uzman eğitmenler eşliğinde motor-kas gelişimi geliştirilmelidir. Farklı gelişim gösteren bu gençlerin içinde mükemmel bir yetenek var. down sendromlu gençlerimiz spor faaliyetlerine katıldıkları taktirde bir yerlere ait olma duygusu,kendilerini ifade edebilme yeteneğini özgüven ve başarma duygusunu tadacaklardır.
Pilates egzersizleri ile kendi güçlerini fark ediyorlar mı?
Down sendromlu gençlerimizin sahip olduğu potansiyelin tamamını kullanabilmeleri için başarı duygusunu tatması gerekir. Bu nedenle dikkatli bir şekilde hazırlanmış pilates egzersizleri ve çeşitli spor branşları bu gençlerin başarıyı yaşamasına yardımcı oluyor. gençlerimiz toplu halde arkadaşlarıyla birlikte pilates yapmaktan çok keyif alıyorlar.
Vücutlarını tanıma şansları oluyor…
Pilates’in 6 prensibi var; kontrol konsantrasyon,merkezleme,akıcılık, kesinlik ve nefes. Bu egzersizleri hazırlarken down sendromlu çocukların sinir, kas gelişiminin yanı sıra zihinsel gelişim süreçlerinide düşünüyoruz. Büyük ve küçük kas gruplarını çalıştırmaya yönelik egzersizler hazırlanıyoruz. Pilatesin insan anatomisine ciddi faydaları var.pilates sadece fit kalma yöntemi değil ,aynı zamanda kas iskelet sisteminin rehabilitasyonunu da sağlar. Konsantrasyon gücünü artırıyor, sakatlanma riskini azaltıyor ,dolaşım sistemini etkileyerek rahatlamaya neden oluyor ayrıca kas kontrolünü sağlıyor. Bu tür egzersizler down sendromlu bireylerde çok iyi sonuçlar veriyor. Çünkü bu gençlerin genelinde dikkat kaybı, odaklanma problem ve fiziksel duruş bozuklukları var. dolayısıyla kasları güçleniyor. Zihinsel ve bedensel stresleri azalıyor. Ayrıca bu egzersizler onların sosyalleşmesine, kendilerini ifade etmelerine neden oluyor. Pilates sayesinde vücutlarını daha yakından tanıyabildikleri kendilerinide daha iyi ifade edebiliyorlar.
Önce Vatan Gazetesi ailesi olarak bizimle yaptığınız bu özel ve içten röportajdan ötürü değerli sanat yüreğinize şükranlarımızı sunar, gelecek çalışmalarınızda başarılar diliyoruz…
