Söğütlü Mahallesi'nde yaşayan Osman ve Suzan Bulut çiftinin çocukları Ali (15) ve Mustafa (14), her geçen gün ilerleyen yeni bir hastalıkla mücadele ediyor. Çiftin büyük çocuğu olan Ali, henüz 6 aylıkken geçirdiği havale nedeniyle beyninde zarar oluşmasıyla konuşamaz ve yürüyemez hale geldi.
İlk çocuklarının üzüntüsünü atlatmaya çalışan çift, bu sefer de ikinci çocukları Mustafa'nın aynı hastalığı geçirmesiyle yıkıldı.
Her iki kardeşte de aynı belirtiler ortaya çıkarken, 3 yıl öncesinde yeni bir değişim başladı. Ali'nin omurgaları, yarım daire şeklinde kıvrılmaya başlayınca oturamaz hale geldi. Omurga yapısı nedeniyle tıpkı bir balık gibi çırpınarak ve sürünerek hareket edebilen Ali, ailesinin yardımı olmadan hiçbir şey yapamaz oldu.
Çiftin ikinci çocuğu Mustafa'da da ağabeyi gibi omurga yapısında değişikler meydana geldi.
Çocuklarının tedavisi için İstanbul'a göç eden aile, burada yıllarca derman aradı. Çeşitli hastanelerde yapılan incelemelerde iki kardeş için de tedavi yöntemi bulunamazken, son çare olarak tahlil raporları ABD'deki bir hastaneye gönderildi.
ABD'deki doktorların yaptığı inceleme sonucunda, her iki kardeşin de mutasyona uğrayan genler nedeniyle bu duruma geldiği belirlendi ancak hastalığa henüz bir isim konulamadı. Uzun süren araştırmalar neticesinde, Ali ve Mustafa'nın dünya genelinde daha önce rastlanmayan yeni bir hastalığa yakalandığı tespit edildi.
Hastaların tamamı Türkiye'den
İki kardeşin de tedavisini yapan Tıbbi Genetik ve Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Adnan Yüksel, AA muhabirine yaptığı açıklamada, eşi benzeri olmayan yeni bir hastalıkla karşılaştıklarını anlattı.
Yüksel, bu hastalığın genetik mutasyon sonucu ortaya çıktığına işaret ederek, dünya genelinde tanımlanamayan bir durum olduğunu söyledi.
Bu iki kardeşin tedavisinin ardından araştırmaları yoğunlaştırdıklarını vurgulayan Yüksel, "Yalnızca 11 kişide bu hastalığa rastladık. Tanımlanan hastaların tamamı da Türkiye'den ne yazık ki. Bu tür bir genetik mutasyon, yaklaşık 400 yıl önce oluşmuş" dedi.
Yüksel, hastalığın son derece ağır geçtiğini belirterek, tanı ve tedavide geç kalındığında oturma ve yürümede ciddi problemlerin ortaya çıktığına dikkat çekti.
Bulut kardeşlerin bu hastalığın ilk temsilcisi olduğunu vurgulayan Yüksel, şunları kaydetti:
"Omurga yapıları da değişiyor çünkü kas yapıları çok zayıf. Bundan dolayı omurga yapısında değişim oluyor. Bu aileden iki kardeşin de aynı hastalığa yakalanması ilginç. İki kardeş de bu hastalığın ilk temsilcileri. İlk kez böyle bir şeyle karşılaştık. ABD'li meslektaşlarımızla genetik yapılarını inceledik ve bu sonuca vardık. Daha sonra yaptığımız araştırmalarda dünyada 11 kişinin bu hastalığın pençesinde olduğunu tespit ettik ve hepsi de Türkiye'den."
Çocuklarıma bakamaz durumdayım
İki çocuğu da adı konulmamış hastalığın pençesinde sürüklenen baba Osman Bulut ise çocuklarının tedavisi için gereken imkanı sağlayamadığını söyledi.
Bulut, çocuklarının tedavisi için arabasını ve dükkanını satarak İstanbul'a yerleştiğini belirterek, "Tedavisi yok, hastalığın ismi bile yok. Çocuklarımın eğitimini veremem, gezdiremiyorum çünkü oturamaz durumdalar. Ali, sadece çırpınarak evin kapısına kadar gidebiliyor. İmkanımız olmadığı için fizik tedavi de yaptıramıyoruz. Kemikleri tamamen yamulmuş durumda" ifadelerini kullandı.
