- Ataksi, insan vücudunun duruş ve dengesinde bozukluk, istemli veya otomatik hareketlerde olması gereken uyumun ve sonuç olarak ince becerilerin bozulması halidir. Tüm bu olayların kordinasyonundan sorumlu esas organ beyincikdir.
BEYİNCİK HASTALIKLARINDA KLİNİK BULGULAR
-Duruş ve yürüyüş bozuklukları: Otururken veya ayakta dengelerini kurmakta güçlük çekerler. Sürekli salınım halindedirler. Geniş tabanlı sallanıp silkinerek yürürler. İzleyenlere tehlikede olduğu ve düşecekmiş izlenimi verirler. Oturdukları yerden kalkarken, ani olarak durduklarında dengesizliklerinde belirgin artış olur. Uzuvları hereket ettirmede koordinasyon güçlüğü görülür. Ellerde titreme vardır. Ardısıra yapılan hareketlerde zorluk vardır. İstirahatte veya heyecanlanmayla artan baş ve gövde sallanması vardır(intansiyonel tremor).
-Patlayıcı bir konuşma şekli vardır(scanning dizatri) yavaş sarhoşvari, düzensiz, kelimeler yutularak konuşulur. Gevşeklik ve gözlerde kayma görülür. Gözlerde sıçrayıcı hareketler görülür. Bu sıçrayıcı hareketler karın içi sürrenal bezde olan nöroblastom tümöründe de görülür.
SPİNAL KORD(DORSAL KOLON) VE PERİFERİK SİNİR SİSTEMİ HASTALIKLARINDA KLİNİK BULGULAR
-Dengesiz yürüyüşe ek olarak hastaların ayaklarına bakarak ayaklarını gereğinden fazla kaldırıp yere vurarak yürüdükleri dikkat çeker.
ATAKSİ SINIFLAMASI
-Akut Ataksi(Başlangıç şekline göre ilk kez ve birdenbire başlayan ataksi akut başlangıçlı ataksidir)
-Akut tekrarlayan ataklar halinde ataksi (Birdenbire başlamış; ancak daha önce de benzer ataksi atakları olması durumu akut yineleyen ataksidir)
-Kronik veya progresif ataksi(Uzun zamandan beri devam eden, yakınmaları zaman içinde aynı kalan statik ataksidir; veya zaman içinde ilerleyici olan ise kronik progresif ataksi’dir)
AKUT ATAKSİ NEDENLERİ
Postenfeksiyöz – immün
-Akut beyincik ataksisi
-Akut demiyelinizan ensefalomyelit
-Miller fisher sendromu(Refleksler alınamaz, gözler hareket ettirilemez)
-Multiple skleroz
-Myoklonik ensefalopati(Suçiçeği, İlaçlar, karın içi tümör ve mitokondriyal hastalıklar neden olur. Uzuvlarda ve gözde sıçrama hareketleri görülür)
-Sistemik enfeksiyonlar
İlaç alımı (Örneğin antiepileptik fenitoin ya da karbamazepin, klobazam kullanımı)
Beyin Tümörleri
Travma
-Beyincik yaralanması ya da kanaması
-Posterior fossa hematomu(kan birikmesi)
-Postkonkuzyon(sarsılma) sendromu
-Vertebrobaziller oklüzyonu
Hidrosefali(Genelde Arteryovenöz malformasyon kanamasına bağlı olarak gelişir. Süt çocuklarının beyindeki Arteryovenöz malformasyonlarda stetoskop ile ön bılgıldak dinlendiğinde üfürüm duyulur)
Vasküler hastalıklar
-Beyincik kanaması(koagülopati, Arteryovenöz malformasyon kanamasına bağlı olarak gelişir)
-Kawasaki hastalığı
Yalancı ataksi (Epileptik)
Konversiyon reaksiyonu(Hastanın bilerek yaptığı dengesizlik)
Duysal ataksi
-Gullian-Barré sendromu
-Miller-Fisher sendromu
Paretik ataksi
-Üst motor nöron
-Frontal lob lezyonları
-Kortikospinal yolların lezyonu
-Alt motor nöron
-Spinal kord(Omurilik) lezyonları
-Periferik sinir lezyonları
-Diğer nörolojik hastalıklar
-Doğumsal metabolizma hastalıkları
-Basiler migren, benign paroksismal vertigo
-Non konvülzif epileptik nöbet
Santral pontin myelinolizis(Sodyum yüksekliği hızlı tedavi edildiğinde gelişir)
-Wernike ensefalopatisi(Sebebi bilinmeden ya da yüksek doz alkol zehirlenmesi ile ilişkili olarak hastada bilinç bulanıklığı, dengesizlik ve gözleri hareket ettirememe görülür. Yüksek doz alkol zehirlenmesinde tiamin eksikliği ile ilişkili olarak gelişir.Tanısı MRG ile konur)
Sağlıklı çocuklarda en sık ataksi nedeni ilaç kullanımıdır. 1-4 yaş arası çocuklarda sıktır. En sık nedenide fenitoin, karbamazepin, psödoefedrin gibi öksürük ilaçları, setirizin dihidroklorür gibi antihistaminik ialçların kullanımından kaynaklanır.
Diğer en sık nedenler dış kulak yolunda kir olması, benign pozisyonel vertigo ve akut postenfeksiyöz serebellar ataksidir.
Akut postenfeksiyöz serebellar ataksi: 2-16 yaş arası, kız ve erkek çocuklarda eşit sıklıkta görülür. En sık nedeni virüs enfeksiyonlarına ikincil gelişen antikorların beyinciğe saldırmasıdır. En sık neden olan virüs suçiçeği virüsüdür. Echo virüs, coxackie virüs, adeno virüsde beyincik iltihabına ya da hasarına neden olabilir. Genelde %90 oranında 3 haftada iyileşir. %5 vaka 3 ayda iyileşir. %5 vakada eğer dengesizlik devam ediyorsa paraneoplastik panel, otoimmün panel, antigangliozid antikorları bakılıp plazmaferez denilen kan değişim işlemi ya da bağışıklığı baskılayıcı steroid tedavisi vermek gerekir. Beyin omurilik sıvı incelemesi ve EEG normaldir. En korkulan durum ise akut postenfeksiyöz serebellit denilen beyinciğin şişmesi durumudur. Bu durum vahimdir. Çocukda ense sertliği, solunum hızlanıp, yüzeyelleşmesi, nabzın yavaşlaması ve bilincin giderek kapanması görülür. Acil damar yolundan yüksek doz steroid tedavisi başlanıp hasta yoğun bakımda izlenmelidir. Bu tedavi yapılmazsa beyinciğin beyin sapına basısı sonucu gelişen sonum durmasına bağlı ölüm görülebilir.
TEKRARLAYAN ATAKSİ NEDENLERİ
Migren
Basiler migren: Öncü bulguların beyin sapı veya her iki oksipital loba ait olduğu migren tipidir. Belirtileri baş dönmesi, çınlama, konuşma güçlüğü, çift görme, yüzde, şuur bozukluğu, dengesiz yürüme ile kendini gösterir. Kızlarda daha çok görülür.
Benign paroksismal vertigo: En sık 2 yaş altındaki çocuklarda görülür. Ailede migren öyküsünün olması ve klinik bulgular ile tanı konur. Hastada sık düşme atakları, solukluk, gözlerde kayma ve korku vardır.
Genetik hastalıklar
Epizodik ataksi tip 1, Epizodik ataksi tip 2: Otozomal dominant geçişlidir. Bazı ailelerde arada bir olan dengesizlik, baş dönmesi, gözlerde kayma görülür. Ataklar 10 dakikadan az sürmekle beraber 6 saate kadarda uzayabilir. Tedavide asetozolamid kullanılır.
Hartnup hastalığı:Akraba evliliği olan ailelerin çocuklarında dengesizlik, zeka geriliği, boyun ve gövde de döküntü görülür.
Akçaağaç Şurup İdrar hastalığı: Otozomal resesif kalıtımlıdır. Genelde 2 yaş altı çocuklarda olmak üzere tüm yaşlarda görülebilir. Bu çocuklar yunus balığı gibi yüzeyel nefes alırlar. İdralarında çemen kokusu vardır. Sıçrama nöbetleri, vücut gövdesi ve boyunda gevşeklik, uzuvlarda katılık, geçmeyen pişikleri ve koca kafaları vardır. Kesin tanı plazmada lösin, izolösin ve valindeki büyük artışların gösterilmesi ile konur; organik asit incelemeleri ile de tanı koymak olasıdır. Tedavide: Dallı zincirli aminoasitlerin alımının büyümeyi engellemeyecek miktarda azaltılması ile ayarlanmış diyet verilir. Ağır hasta bebeklerde periton diyalizi yaşam kurtarıcıdır.
Pirüvat dehidrogenaz eksikliği: Beyincikde küçülme, gevşeklik ve zeka geriliği görülür.
İlaç alımı
Nonkonvülzif nöbetler
KRONİK ATAKSİ NEDENLERİ
Kronik ilerleyici olmayan ataksi nedenleri
Konjenital serebellar hemisfer hipoplazisi
Vermian hipoplazi / agenezi
Ataksik serebral palsi
Kronik ilerleyici ataksi nedenleri
Beyin tümörleri
Serebellar astrositoma
Ependimoma
Medulloblastom
Serebellar hemanjioblastom
Konjenital anomaliler
Baziller impresyon
Serebellar aplazi
Chiari malformasyonu
Dandy-Walker malformasyonu
Herediter ataksi
Friedreich ataksisi:Zeka geriliği, dengesizlik, derin duyu kaybı, ayak arkında artma, omurgada eğrilik, kalpte büyüme görülür.
Ataksiya telenjektazi: İlk önce dengesizlik, gözde hareket kısıtlılığı, daha sonra göz beyazlarında(sklereda damarlanma), bağışık yetmezlik, beyincikde küçülme, tümöre yatkınlık görülür. Ataksi telenjektazide zeka normaldir.
Abetalipoproteinemi: Yağlı ishal, dengesizlik, kilo kaybı, kolesterol ve trigliserid düşüklüğü görülür.
Ramsey hunt sendromu: Yüz felci, kulak ağrısı ve kulak kepçesinde sulu döküntüler görülür.
ATAKSİDE TANI VE TEDAVİ
Hastanın klinik durumuna göre MRG, CT, EMG, BOS incelemesi, metabolik ve endokrin tetkikler ve kas biyopsisi yapılabilir. Nedeni bilinemeyen ataksilerde E-vitamini ve CoeQ verilmelidir.
