BOY KISALIĞI

- Normal büyüme genetik, hormonal ve çevresel faktörlerin etkisi altındadır. Genetik faktörler büyümenin her döneminde etkili olmasına rağmen, anne karnındaki yaşamdan başlayarak hayatın ilk yıllarında beslenme, daha sonra ve özellikle ergenlik döneminde hormonal faktörler ön plana çıkmaktadır. Diğer yandan kronik sistemik hastalıklar, radyasyona maruz kalma, travma, ilaçlar ve psikososyal (Ailevi sevgi yoksunluğu) nedenler gibi diğer çevresel faktörler de çocukluk çağının her döneminde büyümeyi olumsuz yönde etkileyebilmektedir.

- Özellikle hayatın ilk yıllarında geçirilen beslenme bozukluğu daha sonraki yaşlarda boy kısalığına neden olur. Uzun süren beslenme bozukluğu olan çocukta önce kilo düşer, sonra boy kısa kalır. Sağlıklı büyümek ve bodurluğu önleyebilmek için sağlıklı bir beslenme gerekir.

- Sevgi yoksunluğu yaşayan çocuklarda örneğin olumsuz aile yapısı olanlarda, bazı yuva çocuklarında kısa boyluluk görülür.

- Turner sendromu sadece kız çocuklarında 2 bin 500’de bir görülen ve en önemli bulguları erken yaşlarda boy kısalığı ve ileriki yaşlarda ergenlik yokluğu belirtileri olan bir hastalıktır. Büyüme hormonu eksikliği 3 bin 500’de bir görülür ve sıklıkla tek bulgusu boy kısalığı veya büyümede duraklamadır. Hipotiroidi sıklığı da 3 bin 500’de birdir ve doğumsal formlarında boy kısalığı dışında zeka geriliği de görülür. 

- Düşük doğum tartılı çocukların doğum kilosu 2.5 kilonun altında dünyaya gelenlerin yüzde 80 - 85’i normal yaşıtlarını yakalıyor. Yüzde 10 - 15’inin boyu  kısa kalır. Bu çocuklarda iştahsızlık, gevşeklik ve üçgen yüz görülür. Tedavi görmezlerse nihai boyları kızlarda 140, erkeklerde 150 santimetre civarındadır. Doğumdaki kısa boy, doğumdaki boy uzunluğunun 47 santimetre altında olmasıdır. 

- Boy kısalığı, genel olarak o andaki durumu yansıtan bir terim olup, yaş ve cinse göre çocuğun boyunun 3.persantil altında veya ortalama boyun iki standart sapma (2 SD) altında saptanması durumudur. Bu çocukların boyları üçüncü persantilin altında olup yıllık büyüme hızı normal sınırlardadır. Büyüme geriliği terimi ise boy kısalığından farklı bir anlamı ifade etmektedir. Yaş ve cinse göre boyun 3. persantil altında saptanmasına ek olarak yıllık büyüme hızının da normal değerlerin altında olması durumunda büyüme geriliğinden söz edilir. Bu vakalarda büyüme hızı 25. persantilin altındadır. Ağır boy kısalığı (dwarfizm: cücelik) durumunda ise yaşa göre boy, toplum ortalamasının 3 SD altında olup, bu vakalarda organik nedenler mutlaka ekarte edilmelidir. Diğer yandan, çocuğun tahmini erişkin boyunun, anne ve baba boyuna göre hesaplanan hedef boyundan, 1.5 SD altında saptanması durumunda (erkekler için 7.5 cm, kızlar içim 6 cm) boy kısalığından söz edilir. Erkek ve kız çocuklarda tahmini boy hesaplama formülü

Erkeklerde: (Anne boyu+baba boyu)+13

2

Kızlarda:(Baba boyu+anne boyu)-13/2

2

BOY KISALIĞININ TOPLUMDA GÖRÜLME SIKLIĞI NE KADARDIR? 

- Boy kısalığının toplumda görülme sıklığı %2-20 arasında değişir. Bunların %80’nini yapısal ve ailevi kısa boy kısalığı oluşturur. %20’lik kısmı patolojik boy kısalıkları oluşturmaktadır. Patolojik boy kısalıklarında nihai boy, hastalıklar arasında değişiklik gösterse de genelde kızlarda 130 – 140cm, erkeklerde 140 - 150 santimetre arasında değişir. İskelet sistemi hastalıklarında nihai boy daha kısadır (120 santimetre civarı).

-Halkda normal kısa boyluluk (yapısal, konstitüsyonel) en sık görülen boy kısalığıdır. Bu çocukların boyları kısa, ancak büyüme hızları normaldir. Bir kısmının anne ve babası da kısa boylu olup kalıtsal faktörler ön plandadır. Patolojik yani tedaviye ihtiyacı olan grubun oranı ise yüzde %20’dir. Bunlarda boy kısa ve büyüme hızı düşüktür. Bunların bazılarında orantısız bir boy kısalığı (kol ve bacaklar kısa) vardır. Orantılı boy kısalıkları içinde Türkiye’de uzun süreli beslenme bozukluğu sonucu gelişen ve bodurluk denilen boy kısalığı yüzde %10-15 oranında görülür.

Fizyolojik veya Normalin Varyantı Boy Kısalıkları:

Bu gruptaki çocukların boyları ortalamanın 2 SD altında veya üçüncü persantilin altında olmakla beraber yıllık büyüme hızları normal sınırlar içindedir. Normalin varyantı boy kısalıkları iki gruba ayrılır.

Ailevi boy kısalıkları: Tüm boy kısalıklarının ortalama %40’ını oluşturur. Bunlar da iki alt gruba ayrılır: 

-Kalıtsal olanlar: Otozomal dominant bir geçiş gösterirler. Afrikalı pigmeler ve Asyalı negritolar bu gruba girer. 

-Kalıtsal olmayanlar: Bilinen bir genetik geçiş şekli yoktur. Bu çocukların aile fertleri de kısa olup, erişkin boyları anne ve baba boylarının ortalaması kadardır.

-Yapısal büyüme geriliği ve puberte gecikmesi (YBG,PG): Özellikle erkek çocuklarda en sık karşılaşılan boy kısalığı ve gecikmiş puberte nedeni olarak karşımıza çıkmaktadır. Bu grup çocuklar için geçici fonksiyonel bir hipopituitarizmden dolayı “tembel hipofiz” deyimi de kullanılmaktadır. Organizmanın olgunlaşmasındaki gecikmeye bağlı olarak gelişen ve normalin varyantı olarak değerlendirilen yapısal büyüme geriliği ve puberte gecikmesi gecikmiş pubertenin en sık karşılaşılan nedenidir. Bu çocukların doğum ağırlıkları normal olup, doğum sonrası ilk birkaç yıl içerisinde büyüme hızlarında azalma gözlenir. Daha sonra büyüme hızları düşük normal hızda seyrederek (3. persantil) prepubertal(ergenlik öncesi) dönemde akranlarına göre kısa boylu kalırlar. Büyüme hormonu düzeyleri, düşük büyüme hızı ile korelasyon gösterir. Bu durumun prepubertal dönemde düşük düzeyde olan seks steroidlerinin büyüme hormonu salgılanması üzerine uyarıcı etkilerinin oluşmamasından kaynaklandığı belirtilmektedir. Yapısal büyüme geriliği ve puberte gecikmesi olan çocukların boylarının yaşa göre olması gerekenden 2 SD düşük olmasına karşın kemik yaşlarına göre düzeltilmiş boyları normal veya normale yakındır. Kemik yaş, takvim yaşını ortalama 2 yıl geriden takip eder. İskelet olgunlaşmasındaki gecikmeye bağlı olarak yaşa göre üst segment/alt segment oranları olması gerekenden daha yüksektir. Ergenlik bulguların başlaması kronolojik yaştan ziyade kemik yaşı ile korelasyon gösterir. Kemik yaşı ortalama 12.0-13.0 yaşına ulaştığında puberte(ergenlik) başlamaktadır. Ergenlik başladıktan sonra ergenlikte ilerleme normal hızda devam ederek tamamlanır. Bu çocuklar, prepubertal (ergenlik öncesi) dönemin daha uzun olması nedeniyle akranlarına göre daha fazla süre prepubertal (ergenlik öncesi) büyümeye maruz kalmalarının yanı sıra, geç de olsa oluşan pubertal büyüme atağı sırasında da normale yakın oranda boy kazanırlar. Sonuç olarak Yapısal büyüme geriliği ve puberte gecikmesi olan çocuklar genetik potansiyellerinin hedeflediği boya geçte olsa ulaşabilmektedirler.

Patolojik Boy Kısalıkları:

Patolojik boy kısalıklarına neden olan çok sayıda etken vardır. Bu nedenle patolojik boy kısalıklarını orantılı boy kısalıkları ve kromozom anomalilerine göre alt gruplara ayırmak faydalı olacaktır. Tüm boy kısalıklarının ortalama %20’sini oluşturan bu gruptaki çocukların boyları ortalamanın 3 SD altında veya birinci persantilin altında olup, yıllık büyüme hızları normal değerlerin altındadır. Patolojik boy kısalıkları iki büyük gruba ayrılır.

1.Orantılı boy kısalıkları: Bu çocuklarda üst/alt oranı ve kulaç-boy farkı normal sınırlardadır.

Orantılı boy kısalığı nedenleri üç grupta özetlenebilir. 

a)Prenatal nedenlere bağlı olanlar 

-İntrauterin(anne karnında) büyüme geriliği (IUBG), 

-Kromozom anomalileri; Bunlar otozomal kromozom anomalileri, cinsiyet kromozom anomalileri ve metabolik nedenler olmak üzere üç alt grupta incelenirler. 

b)Perinatal(Gebeliğin 20.haftasından doğum sonrası ilk 1 haftaya kadar olan dönem) nedenlere bağlı olanlar; Bunlar doğum travması ve perinatal hastalıklara bağlı olarak ortaya çıkan boy kısalıklarıdır. 

c)Postnatal(Doğum sonrası ilk 1 aylık dönem) nedenlere bağlı olanlar.

-Endokrin nedenler: Endokrin nedenlere bağlı kısa boy daha çok şişmanlıkla beraber seyreder. Hipotiroidi, kortizol fazlalığı  gibi.

-Endokrin olmayan nedenler. 

2-Orantısız boy kısalıkları: Bu çocukların üst/alt oranları anormaldir. Başlıca iskelet displazilerine bağlı olanlar ve raşitizm olmak üzere iki kısımda incelenirler. Büyüme hızının belirlenmesi çocuğun büyümenin değerlendirilmesinde en önemli faktördür. Üç yaşından sonra büyüme hızındaki azalma başka bir neden yoksa patolojik olarak kabul edilmelidir. Yapısal büyüme ve puberte gecikmesi ile ailevi boy kısalığı, boy kısalığının en sık karşılaşılan iki nedeni olup, 2–3 yaşına kadar büyüme hızında yavaşlama, daha sonra ise normal büyüme hızı ile karakterizedirler.

Ağırlık/boy oranı, endokrinopatiye bağlı boy kısalığını, sistemik hastalıklara (KC, bağırsak hastalıkları, böbrek, kalp, akciğer ve immün yetmezlik(bağışıklık yetmezliği) bağlı boy kısalığından ayırmada kullanılabilecek önemli bir belirteçtir. Dismorfik özellikler(Yüzde anormallik gibi) değişken olmakla birlikte, genetik bozukluklara bağlı boy kısalıklarının tanınmasında önemli ipuçları sağlayabilir. Yenidoğan döneminde uzamış sarılık ile birlikte kan şekeri düşüklüğü saptanması durumunda konjenital büyüme hormonu eksikliği akılda tutulmalıdır.

KISA BOY NEDENLERİ

Normal’in varyantı boy kısalıkları

-Yapısal büyüme geriliği

-Genetik-Ailesel boy kısalığı

-Yapısal büyüme geriliği ve ailesel boy kısalığı

Patolojik boy kısalığı nedenleri

Besinsel

-Hipokalorik 

-Kronik inflamatuar bağırsak hastalığı

-Malabsorbsiyon 

-Çölyaki hastalığı

-Çinko eksikliği 

Endokrin 

-Hipotiroidizm 

-İzole büyüme hormonu eksikliği

-Hipopituitarizm 

-Kortizol fazlalığı 

-Erken puberte(ergenlik)

Kromozom Anomalileri 

-Turner sendromu(Doğumda el ve ayaklarda şişlik ve kısa boy görülür)

-Down sendromu (Japonumsu yüzleri olan çocuklardır)

Düşük doğum ağırlığına bağlı kısa boy 

-Sporadik(kalıtsal olmayan nadir görülen)

Karakteristik görünümle birlikte olan kısa boy nedenleri

-Russell-Silver sendromu(Gelişim geriliği, üçgen yüz, büyük kafa, mavi sklera, klinodaktili(5. Parmağın içe dönmesi), büyüme hormonu eksikliği görülür)

-Cornelia De-Lange sendromu(Büyüme geriliği, kıllanma artışı, iskelet anomalileri ve zeka geriliği görülür) 

-Seckel sendromu(Küçük oyuncak bebek gibidirler) 

-Dubowitz sendromu(Küçük kafa, kısa boy, egzematöz cilt lezyonları, parmaklarda yapışıklık, kalp anomalisi, klinodaktili görülür)

-Bloom sendromu(Boy kısalığı, uzun yüz, ışığa hassas cilt lezyonları, sütlü kahverengi lekeler, lösemiye yatkınlık görülür)

-Johanson-Blizzard sendromu(burun kanatlarının yokluğu, dişlerin yokluğu, kellik, pankreas yetmezliği, gelişme geriliği, böbrek taşı, hidronefroz, hipotiroidi, makat deliği yokluğu, sağırlık görülür)  

Kemik gelişim bozuklukları 

-Akondroplazi 

-Kondrodistrofiler

-Diğer iskelet bozuklukları 

-Metabolik: Mukopolisakkaridozlar ve diğer depo hastalıkları 

Kronik hastalıklar 

-Kronik karaciğer ve böbrek hastalıkları 

-Konjenital(doğuşsal) kalp hastalıkları

-Akciğer(kistik fibrozis, astım bronşiale)

-Kötü kontrollü diabetes mellitus(şeker hastalığı)

-Mental redartasyon(Zeka geriliği) veya doğum defektleri ile ilişkili Spesifik sendromlar 

-Non-spesifik defektler 

-Psikososyal(Sevgi yoksunluğu) 

-Kronik ilaç alımı (Glukokortikoidler(kortizon), yüksek doz östrojen kullanımı)

EGSERSİZ

-Basketbol, volebol gibi sporlar ve günde 2 bardak süt içimi boyu 1-2 cm artırabilir. 

- Büyüme hormonu eksikliğinde erken yaşlarda büyüme hormonu tedavisinin başlanması tedavinin başarısı açısından çok önemli. 

-Hipotiroidin doğumsal formlarının yenidoğan döneminde taranarak tanı konması (topuktan kan alınarak) ve tiroid hormonuyla hemen tedaviye başlanması gerekir. Erken tanı ve tedaviyle boy kısalığının yanı sıra zeka geriliği de önlenmiş olur. 

-Turner sendromunda erken büyüme hormonu tedavisiyle normal nihai boya erişilmesi mümkündür. Doğum tartısı gebelik süresine göre düşük doğan ve kısa boylu kalan çocuklarda büyüme hormonuyla nihai boy, başarıyla uzatılıyor. Çocuk büyüme hormonuyla normal sınırların içine giriyor. Anne babasına göre beklenen boya ve toplam normallerinin içine giriyor. Uzama oranı Eğer ki bu tedavi başlanırsa kızlar 160 cm, erkekler 170 santimetre  boya ulaşabilirler.

-BÜYÜME HORMONUN KULLANILMADIĞI HASTALIKLAR 

- İskelet sistemi hastalıkları, romatolojik ve bazı genetik hastalıklarda(örneğin akondroplazi gibi) işe yaramaz. Bunlarda büyüme hormonuyla değil cerrahi uzatma tedavisi verilebilir. Cerrahi uzatma da her hastada uygulanamayabilir.

BÜYÜME HORMONU TEDAVİSİNDE BAŞARI ORANI 

-Büyüme hormonuyla özellikle kısa ve uzun dönemde çok başarılı sonuçlar alınmaktadır. Boy kısalığına neden olan hastalık ne kadar erken teşhis ve tedavi edilirse boy uzatma tedavisinde de başarı şansı o kadar artar. Çok nadiren büyüme hormonu sebebi bilinmeyen kafa içi basınç artışına, skolyoza, memede büyümeye ve lösemiye neden olabilir.